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Biophilia 電子版 28

特集: 【特集】小児難病を治療する

　　　　　　

【特集】　難病とは「発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない、希少な疾患であって、長期の療養を必要とするもの」と定義されています。遺伝性疾患の診療には遺伝子診断が有用で、診断がつくことで、治療方針の決定、合併症への対応、さらには患者の家系（兄弟姉妹や子どもなど）への影響について考えるなどの対応が可能となります

もくじ

【巻頭言】グローバルデータシェアリングと希少難病への取り組み

グローバルデータシェアリングと希少難病への取り組み

末松誠（国立研究開発法人日本医療研究開発機構理事長）

keywords:未診断疾患/ 難病/ データシェアリング/ 責任遺伝子/ 病的変異/ 遺伝性希少疾患

【特集】小児難病を治療する

小児難病を治療する─脊髄性筋萎縮症における新規治療─

齋藤加代子（東京女子医科大学臨床ゲノムセンター同病院遺伝子医療センターゲノム診療科）

keywords: 脊髄性筋萎縮症（SMA）/survival motor neuron（SMN）タンパク質/核酸医薬品/低分子医薬品/遺伝子治療

AADC欠損症に対する遺伝子治療

山形崇倫（自治医科大学小児科学）

keywords:AADC欠損症/アデノ随伴ウィルス（AAV）ベクター/定位脳手術/被殻/ジストニア

原発性免疫不全症の早期診断、根治に向けて

今井耕輔（東京医科歯科大学小児科（大学院医歯学総合研究科茨城県小児・周産期地域医療学講座）寄付講座准教授）

keywords: 原発性免疫不全症/ 新生児スクリーニング/ 遺伝子治療/ 造血細胞移植/易感染/ 難病/ 遺伝性疾患

ダウン症候群を知る、治す

北畠康司（大阪大学大学院医学系研究科　小児科学講座）

keywords:ダウン症候群/ 染色体異常/ トリソミー/iPS 細胞/ 認知障害

難病の原因究明に役立つ遺伝子診断

今井耕輔（東京医科歯科大学小児科（大学院医歯学総合研究科茨城県小児・周産期地域医療学講座）寄付講座准教授）

keywords: 原発性免疫不全症/ 新生児スクリーニング/ 遺伝子治療/ 造血細胞移植/易感染/ 難病/ 遺伝性疾患

ダウン症候群を知る、治す

山田茉未子（慶應義塾大学保健管理センター助教臨床遺伝学センター兼担助教）

小崎健次郎（慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター教授）

keywords:難病/ 遺伝子診断/ 次世代シーケンサー/ 遺伝子解析

【連載】

コンパニオンバードから学ぶ＜第6回＞～インコやオウムの特殊な能力その2 ～

重茂浩美（文部科学省科学技術・学術政策研究所）

keywords:脳化指数/ 神経科学/ 神経細胞/ 比較心理学/ ヨウム

【投稿】

医療ニーズに包含される医学的意味：ノウホワイによる医学的意味の探索

谷下一夫（早稲田大学ナノ・ライフ創新研究機構　招聘研究員）

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