Biophilia 電子版 28

特集: 【特集】小児難病を治療する

      
【特集】  難病とは「発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない、希少な疾患であって、長期の療養を必要とするもの」と定義されています。遺伝性疾患の診療には遺伝子診断が有用で、診断がつくことで、治療方針の決定、合併症への対応、さらには患者の家系(兄弟姉妹や子どもなど)への影響について考えるなどの対応が可能となります

もくじ

【巻頭言】グローバルデータシェアリングと希少難病への取り組み

グローバルデータシェアリングと希少難病への取り組み
末松 誠(国立研究開発法人 日本医療研究開発機構 理事長)
keywords:未診断疾患/ 難病/ データシェアリング/ 責任遺伝子/ 病的変異/ 遺伝性希少疾患

【特集】小児難病を治療する

小児難病を治療する─脊髄性筋萎縮症における新規治療─
齋藤 加代子(東京女子医科大学 臨床ゲノムセンター同病院遺伝子医療センターゲノム診療科)
keywords: 脊髄性筋萎縮症(SMA)/survival motor neuron(SMN)タンパク質/核酸医薬品/低分子医薬品/遺伝子治療
AADC欠損症に対する遺伝子治療
山形 崇倫(自治医科大学小児科学)
keywords:AADC欠損症/アデノ随伴ウィルス(AAV)ベクター/定位脳手術/被殻/ジストニア
原発性免疫不全症の早期診断、根治に向けて
今井 耕輔(東京医科歯科大学小児科(大学院医歯学総合研究科茨城県小児・周産期地域医療学講座)寄付講座准教授)
keywords: 原発性免疫不全症/ 新生児スクリーニング/ 遺伝子治療/ 造血細胞移植/易感染/ 難病/ 遺伝性疾患
ダウン症候群を知る、治す
北畠 康司(大阪大学大学院医学系研究科 小児科学講座)
keywords:ダウン症候群/ 染色体異常/ トリソミー/iPS 細胞/ 認知障害
難病の原因究明に役立つ遺伝子診断
今井 耕輔(東京医科歯科大学小児科(大学院医歯学総合研究科茨城県小児・周産期地域医療学講座)寄付講座准教授)
keywords: 原発性免疫不全症/ 新生児スクリーニング/ 遺伝子治療/ 造血細胞移植/易感染/ 難病/ 遺伝性疾患
ダウン症候群を知る、治す
山田 茉未子(慶應義塾大学保健管理センター助教 臨床遺伝学センター兼担助教)
小崎 健次郎(慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授)
keywords:難病/ 遺伝子診断/ 次世代シーケンサー/ 遺伝子解析

【連載】

コンパニオンバードから学ぶ<第6回> ~インコやオウムの特殊な能力 その2 ~
重茂 浩美(文部科学省科学技術・学術政策研究所)
keywords:脳化指数/ 神経科学/ 神経細胞/ 比較心理学/ ヨウム

【投稿】

医療ニーズに包含される医学的意味:ノウホワイによる医学的意味の探索
谷下 一夫(早稲田大学ナノ・ライフ創新研究機構 招聘研究員)

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この巻号について

第28巻 第28号 (通巻電子版 28号)

Biophilia 電子版 28

特集: 【特集】小児難病を治療する

発行日: 2019年2月10日

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